11月15日，英国监管机构批准了一种基于CRISPR基因编辑技术的疗法，用于治疗两种遗传性血液疾病——镰状细胞病和输血依赖型β地中海贫血，这在世界上尚属首例。

据《科学》报道，这种名为Casgevy的疗法由美国福泰制药公司与瑞士CRISPR治疗公司共同开发，通过从患者的骨髓中提取干细胞，并在实验室中编辑细胞中的基因，然后回输到患者体内，使患者身体能够产生功能性血红蛋白。

第一种获批的CRISPR基因编辑疗法将用于镰状细胞病治疗，镰状细胞疾病会导致红细胞成镰刀状。图片来源：MARK GARLICK/SCIENCE SOURCE

镰状细胞病患者红细胞中携带氧气的血红蛋白存在缺陷，导致细胞形成镰状，堵塞血管，患者会经历非常严重的疼痛、严重且危及生命的感染，以及贫血。该病在具有非洲或加勒比族裔背景的人中多见。输血依赖型β地中海贫血主要影响地中海、南亚、东南亚和中东地区的人群，可能导致严重贫血，患者通常每3至5周需要输血一次。

临床试验显示，接受Casgevy疗法的29名镰状细胞病患者中，有28人不再有剧烈的疼痛发作；接受Casgevy疗法的42名输血依赖型β地中海贫血患者中，有39人至少12个月不需要输血以避免严重贫血。

此前，骨髓移植是这两种疾病患者唯一的永久性治疗选择，但移植的骨髓必须来自匹配的捐赠者，并仍存在排异风险。与骨髓移植不同，输注患者自己的编辑过的细胞，则没有上述限制和风险。

英国药品与保健品管理局称，这种疗法“有可能显著改善许多人的生活质量”。该机构批准这一疗法用于12岁及以上镰状细胞病或输血依赖型β地中海贫血的患者。

其他国家的监管机构可能很快会效仿英国。上个月，美国食品和药物管理局（FDA)的一个顾问小组得出结论，认为使用该疗法治疗镰状细胞病利大于弊，FDA预计将于12月8日批准其用于该病的治疗。不过，欧洲监管机构的决定悬而未决。

一个随之而来的问题是，英国国家医疗服务体系和美国保险公司是否会支付相关治疗的费用，预计这笔费用将达到数百万美元。另外，大多数镰状细胞病患者生活在非洲，那里几乎没有医疗机构能提供治疗所需的复杂护理，这也让让Casgevy疗法的进一步应用蒙上阴影。

转载来源：科学网